#176. Rzadkie choroby genetyczne

Jeśli chciałbyś pomóc, możesz przygotować opis odcinka, który znajdzie sie w tym miejscu.  Zapowiedź: Mamy ponad 7000 zdefiniowanych chorób rzadkich. Niektóre z nich dotykają zaledwie kilku osób w całej europie. Ale w sumie na rzadkie choroby choruje około 7 procent populacji. Stanowią one zagrożenie życia lub powodują przewlekłą niepełnosprawność. Skąd się biorą, jak je leczyć, jakie badania pomagają w diagnozowaniu i leczeniu i jaka jest przyszłość medycyny w tym zakresie? Między innymi na te tematy rozmawiam w Oksfordzie z Katarzyną Chwalenia. Głównym tematem jej prac badawczych są zaburzenia nerwowo-mięśniowe i opracowanie leków na genetyczne choroby pediatryczne. Te dolegliwości są skutkiem Dystrofii mięśniowej Duchenne’a, choroby genetycznej powodującej postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Zapraszam Borys Kozielski Wesprzyj Naukę XXI wieku Darowiznę można przekazać poprzez: Patronite: https://patronite.pl/boryskozielski PayPal: https://www.paypal.com/donate Bezpośrednio na moje osobiste konto w Mbank: 37 1140 2004 0000 3702 4218 5268 W Bitcoinach: bc1qe86lzdnjrv7tv36xcge5det0shgfhupjpyr09u Zdjęcia i szczegóły w newsletterze. Zapisz się http://nauka.podkasty.info/#newsletter Opis odcinka na licencji CC0, a odcinek dostęny jest na licencji CC-BY dostępnej pod adresem https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/pl/